INTERVENTO DEL PRESIDENTE HANAU PRESSO LA COMMISSIONE SALUTE DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA: LA PREVENZIONE E' FONDAMENTALE

La prevenzione primaria è l’arma più efficace e più efficiente per migliorare le condizioni di salute della popolazione. Come Presidente dell’OdV Tribunale della Salute e di Federamrare mi concentrerò su alcuni aspetti che ci sembrano carenti nella bozza del progetto di legge.

La Legge n.11 del 2003 della Regione ER, all’art.4, prevede il coinvolgimento delle associazioni iscritte nel registro regionale per prevenire con l’educazione alimentare le malattie trasmissibili. Occorre estendere questa opera di formazione anche alle sostanze per le quali è stato dimostrato un effetto positivo, come ad esempio l’acido folico, contenuto in molti alimenti, che dovrebbe essere compreso nella dieta delle donne già prima dell’inizio della gravidanza, per ridurre il rischio dei disturbi del neurosviluppo. Sappiamo che gli specialisti danno questo consiglio, ma perché l’azione risulti più proficua occorre che la popolazione delle donne in età fertile conosca l’efficacia dell’intervento alimentare.

Vi sono altre azioni di educazione alimentare che dovrebbero essere indirizzate a particolari categorie di malati, come ad esempio quelli psichiatrici: ammesso e non concesso (cfr. studi di Giuseppe Tibaldi) che si debba somministrare psicofarmaci continuativamente, occorre incentivare l’attività fisica per evitare  l’obesità di coloro che assumono psicofarmaci cronicamente.

Egualmente dovrebbe essere conosciuto da tutti che la disabilità dei figli aumenta anche con l’età del padre, come dimostrato da indagini epidemiologiche in Israele a proposito dell’autismo. Di recente si veda articolo di Repubblica al link, ove c’è il commento su uno studio dell'Università di Georgetow che dimostra l’influenza dell’età e dello stile di vita del padre sulla frequenza di diverse malattie, fra le quali anche la schizofrenia; dopo i 40 il rischio di avere figli con un disturbo dello spettro autistico è pari a 5,7 volte quello che si ha riproducendosi prima dei 30 anni.

http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2016/05/18/news/l_eta_e_lo_stile_di_vita_dei_padri_influisce_sulla_salute_del_feto-140065007/

In Italia secondo l’Istat l’età media degli uomini che hanno un figlio  è di 35,2 anni (dati del 2014): a partire dagli anni '80, l'età dei neo-padri è aumentata di 10 anni: dai 25 ai 35, il record per l’Europa.

I disturbi dello spettro autistico, che secondo dati ISTAT del dicembre 2016 riguardano quasi l’1% degli alunni della scuola elementare e secondaria inferiore, è altamente ereditabile, la cui genesi dipende per l’83% da tratti genetici ereditari. Lo rivela un lavoro di Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, pubblicato sulla rivista JAMA, studio che aggrava il peso di fattori ereditari sulla genesi dell’autismo, riportato da G.Nicoletti in un suo recente articolo che ricorda come la lotta contro i vaccini, la più potente arma di prevenzione a disposizione oggi, si fonda sul rigetto psicologico-culturale da parte dei genitori di questa realtà dimostrata. Cfr. http://www.pernoiautistici.com/2017/09/i-nostri-figli-erano-gia-autistici-quando-galleggiavano-come-progetto-nelle-palle-dei-loro-papa/

I disturbi del neurosviluppo, crescono ad un ritmo molto elevato, tanto da provocare un aumento degli alunni delle nostre scuole ufficialmente certificati (quasi tutti per disabilità mentale) di quasi il 5% annuo, sono un gravissimo problema attuale e ancor più per il futuro; le malattie all’origine dei disturbi sono rare, ma sono tante, e molte di queste sono ancora sconosciute ed attendono una ricerca che le classifichi e che ne trovi un numero sufficiente di ciascuna perché si possa pensare di cercarne la terapia. Altre sono note, ma la loro diagnostica viene spesso trascurata: un tempo non lontano ci si accontentava di riempire quel vuoto di conoscenza con la teoria psicogenetica (ad es. madre frigorifero oppure madre inadeguata ad educare); oggi, quando esistono potenti mezzi diagnostici a bassi costi, si invoca la scusa “tanto non servirebbe a nulla”. E così l’azione di ricerca delle cause e delle relative terapie si blocca sul nascere.

La quasi totalità delle tante patologie che provocano le disabilità mentali presentano forti basi genetiche, parte de novo e parte ereditarie, per le quali ultime la prevenzione può essere fatta con indagini sulla coppia fertile, alla quale si deve prospettare il rischio che riguarda la loro prole, lasciando ovviamente alla coppia la decisione sulla procreazione, che deve essere consapevole. La riduzione dei costi delle indagini, sempre più raffinate e sempre meno costose, dovrebbe consigliare di investire le risorse in questo settore importante per la prevenzione.

Il Prof. Marco Seri dell’A.O. di Bologna, succeduto al Prof.Romeo, ha iniziato da qualche tempo a dedicarsi a dare risposta all’esigenza di determinare l’eziologia della disabilità mentale con i tempi che si esigono e gliene possiamo essere grati.

La specializzazione della Prof.Elena Maestrini e della sua équipe sulla diagnostica delle patologie che provocano l’autismo è una risorsa preziosa che potrebbe essere maggiormente utilizzata, sopra tutto per le anomalie derivanti dalla combinazione di più geni diversi. Si tratta spesso di malattie rarissime ancora senza nome, che i sanitari trascurano come se non esistessero neppure. Quando il clinico non rileva segni patognomonici di una malattia conosciuta, in genere monogenica, si mette in discussione la necessità di scoprire le altre cause della disabilità, che da qualche anno si potrebbero rilevare con esami che mettono in evidenza la combinazione sfavorevole di più geni.

Quando una coppia ha già un figlio con disabilità la ricerca della causa è utile per soddisfare la naturale spinta psicologica a conoscerla, che è il primo diritto dei pazienti e di coloro che li rappresentano, ma è ancor più importante per evitare la ripetizione della condizione di malattia e disabilità degli eventuali fratelli minori. Si tratta di una situazione nella quale la consulenza genetica deve essere prestata con rapidità e coinvolgere al più presto anche i genitori del bambino, che essendo ben informati sui rischi potranno decidere eventuali altre paternità consapevoli.

Lo screening per le malattie metaboliche rare rappresenta un intervento di prevenzione secondaria, utile ad iniziare la cura o almeno l’assistenza al malato, fin dalla nascita, che la Regione ER ha iniziato su larga scala nel 2010. Da poco più di un anno vi sono stati importanti novità a livello nazionale: la Legge 19 agosto 2016 n.167, Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie; la delibera 3 marzo 2017 del Comitato interministeriale per la programmazione economica.

Ora tutte le regioni si orientano verso l’estensione dello screening divenuto obbligatorio sul territorio nazionale ad oltre 40 patologie, mentre l’ER è ancorata alla vecchia DGR del 2010, che esplicitamente esclude 17 patologie fra quelle screenate automaticamente dall’apparecchiatura.

Nello screening delle malattie rare metaboliche, che ora è stato allargato a tutto il Paese, in Emilia Romagna alcune indagini vengono effettuate ma i risultati non vengono neppure comunicati ai genitori dei neonati, in ossequio alla delibera di Giunta dell'ER n.107 del 1 febbraio 2010 sullo screening delle malattie metaboliche rare, che viene ancora applicata nonostante la stessa Giunta abbia successivamente emesso la delibera n.1898 del 2011, che afferma come necessarie: "b) le modalità di corretta e tempestiva informazione alle famiglie ed ai Medici di Medicina Generale/Pediatri di Libera Scelta, ivi comprese le situazioni di eventuale non curabilità della patologia diagnosticata e/o il relativo counselling genetico;"

Il primo dei diritti del malato o del suo tutore è invece quello di conoscere la patologia diagnosticata; il malato ha il diritto di conoscere, non il dovere, perché nessuno può essere obbligato: semmai potrà delegare l’informazione al suo medico di fiducia, il quale saprà già quale è la patologia in questione quando si presenteranno i sintomi, senza bisogno di effettuare esami costosi e dolorosi.

La conoscenza di tutte le patologie dalle quali sono affetti i figli è inoltre necessaria alle coppie fertili per programmare consapevolmente la nascita di altri figli. In questo modo si possono prevenire altri casi di malattie rare, quelle trasmesse familiarmente, utilizzando i mezzi per la procreazione responsabile disponibili.

Infine, non va dimenticato che fino ad ora i progressi scientifici sulle malattie rare sono avvenuti perché le associazione dei genitori si sono interessate alla ricerca delle cure farmacologiche del caso; pertanto la conoscenza della patologia da parte dei genitori è condizione necessaria affinché inizi il percorso della ricerca di cure efficaci, anche per quelle malattie rare che ancora non hanno una causa ben definita. 

Si chiede, pertanto, che venga applicata la DGR n.1898 del 2011, per fare cessare la violazione del principio enunciato nel 2003: nulla su di noi senza di noi.



IL TRIBUNALE DELLA SALUTE IMPUGNA DAVANTI AL TAR LA DELIBERA DELLA AUSL DI BOLOGNA SUI CRITERI DI ACCESSO ALLE CRA




INTERVISTA AL PROF. HANAU - RESTO DEL CARLINO BOLOGNA 27/1/2017





ANZIANI A BOLOGNA: IL FONDO REGIONALE PER LA NON AUTOSUFFICIENZA
(articolo redatto dal Presidente Carlo Hanau, estratto dal Dossier I Martedì n. 2 marzo 2013
Si deve rifuggire all'errore di quanti ritengono che la vecchiaia sia di per sé una malattia: la geriatria e l'epidemiologia dimostrano scientificamente che l'età avanzata aumenta e di molto il rischio di varie malattie e disabilità, ma non esiste un'equivalenza fra vecchiaia e malattia (...) Le persone anziane possono essere una grande risorsa, come quella rappresentata dai nonni validi nei confronti dei nipotini, oppure una grande domanda di servizi, come nel caso dei non autosufficienti invalidi (...).
Il Fondo Regionale per la non autosufficienza si divide in due parti: per i giovani adulti e per gli anziani. Qui si prende in considerazione la parte riferita agli anziani (...) Sapendo che i bisogni e i consumi delle persone che hanno compiuto 80 anni sono tre-quattro volte superiori a quelli della classe di età compresa fra il 75 e i 79, emerge che la ripartizione del Fondo per la non autosufficienza dovrebbe rispettare queste differenze. Al contrario la ripartizione fra distretto sanitario di Bologna e gli altri distretti dei comuni della provincia viene eseguita sulla base del numero delle persone residenti con settantacinque anni compiuti, senza tenere conto della diversa necessità di coloro che sono compresi fra i 65 e 74 e di coloro che sono molto vecchi, i cui consumi sono molto elevati. Inoltre, i costi dei servizi per anziani sono superiori nella città di Bologna rispetto agli altri comuni della provincia, come dimostrano le rette delle RSA (...) Non ci si deve stupire se la Regione Emilia Romagna promuove studi particolareggiati sui consumi dei servizi e provvedimenti a favore di chi ha compiuto 65 anni; stupisce invece che i risultati di tali studi non vengano applicati per realizzare una più equa ripartizione delle risorse del Fondo fra le popolazioni dei vari distretti sanitari, rispettosa delle differenze di bisogni; in questo caso nulla è più iniquo che dare assistenza eguale a tutti senza tenere conto dei differenti bisogni. Questi i motivi per i quali a fine del 2010 sono venuti a mancare i fondi per la non autosufficienza per gli anziani del Comune di Bologna (...) Si è travisata la finalità della legge regionale istitutiva degli assegni di cura, che dovrebbero essere il corrispettivo, sia pure minimale (mai superiore a 450 euro al mese) di un'attività di sorveglianza quotidiana che i familiari e prossimi si impegnano a prestare alla persona non autosufficiente. (Nda per la lettura integrale dell'intervento del Prof. Hanau rimandiamo al Dossier I Martedì sopra citato).